Bab 5 | Genetik

5.3 | MUTASI

  1. Mutasi adalah perubahan secara spontan pada struktur gen atau kromosom yang boleh mengubah sifat organisma.

  2. Perubahan sifat ini adalah kekal dan boleh diwarisi ke generasi berikutnya melalui gamet.

  3. Organisma atau gen yang telah mengalamai mutasi dipanggil mutan.

  4. Sesetengah mutasi membawa keburukan namun ada yang meningkatkan mutu tanaman.

  5. Mutasi terbahagi kepada dua jenis iaitu:

    • Mutasi Kromosom

    • Mutasi Gen

MUTASI GEN

  1. Mutasi gen disebabkan oleh perubahan kimia pada struktur gen.

  2. Contoh penyakit mutasi gen adalah:

    • buta warna

    • anemia sel sabit

    • talasemia

    • albinisme

    • hemofilia

1. BUTA WARNA

  • Pesakit tidak dapat membezakan warna hijau dan merah atau langsung tidak dapat melihat sebarang warna.

  • Buta warna dikawal oleh gen resesif pada kromosom X.

  • Sifat buta warna hanya akan muncul apabila berpasangan dengan Y atau dengan X yang mempunyai gen resesif yang sama.

  • Lelaki kerap mengalamai buta warna berbanding perempuan yang kebiasaannya pembawa.

  • Rajah menunjukkan ujian mengesan sifat buta warna yang kebiasaanya dilakukan di hospital atau semasa ujian memandu.

2. HEMOFILIA

  1. Apabila berlaku luka, pesakit hemofilia akan mengalamai pendarahan tanpa henti.

  2. Ini berpunca dari kekurangan faktor pembeku dalam darah.

  3. Penyakit ini dikawal oleh gen resesif pada kromosom X dan lebih kerap berlaku dalam kalangan lelaki.

3. ALBINISME

  1. Pesakit mempunyai kulit berwarna putih yang cerah termasuk mata dan rambut.

  2. Penyakit ini berpunca daripada kekurangan pigmen dalam badan dan kebiasaannya mereka tidak tahan terhadap cahaya matahari.

  3. Albinisme disebabkan oleh gen resesif yang mengakibatkan masalah penghasilan pigmen melanin dalam autosom.

  4. Penyakit ini tidak mengganggu jangka hayat manusia dan ianya juga berlaku pada binatang.

4. TALASEMIA

  1. Pesakit mempunyai hemoglobin yang tidak normal dalam sel darah merah.

  2. Sel darah merah lebih kecil saiznya dan mudah pecah.

  3. Anemia atau kekurangan sel darah merah menyebabkan oksigen sukar dihantar ke seluruh badan.

  4. Ia berpunca daripada gen resesif pada autosom.

5. ANEMIA SEL SABIT

  1. Disebabkan oleh perubahan pada gen yang menghasilkan hemoglobin.

  2. Hemoglobin yang dihasilkan adalah tidak normal dan menyebabkan sel darah merah berbentuk sabit.

  3. Hemoglobin menjadi kurang cekap untuk mengangkut oksigen.

MUTASI KROMOSOM

  1. Mutasi kromosom berlaku akibat perubahan pada struktur kromosom atau bilangannya.

  2. Ia berlaku semasa proses pembahagian sel.

  3. Contoh penyakit akibat mutasi kromosom adalah Sindrom Down, Sindrom Klinefelter dan Sindrom Turner.

1. SINDROM DOWN

  1. Disebabkan oleh kromosom tambahan pada autosom 21 (dipanggil trisomi) yang keseluruhannya menjadikan kromosom berjumlah 47.

  2. Ciri fizikal seperti mempunyai muka bulat dan leper, leher pendek, mata sepet, lidah terjelir keluar, mulut sentiasa ternganga, tangan dan kaki pendek.

  3. Individu tersebut juga mengalami kerencatan mental.

Kariotip Sindrom Down

2. SINDROM KLINEFELTER

  1. Disebabkan oleh kromosom X tambahan dan berlaku pada lelaki, dengan itu mempunyai 44 + XXY kromosom.

  2. Ciri-ciri fizikal individu:

    • pinggang yang besar

    • buah dada yang lebih besar

    • testis dan zakar yang kecil

    • mandul

3. SINDROM TURNER

  1. Disebabkan oleh kekurangan satu kromosom X pada kromosom seks seorang perempuan.

  2. Perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X (XO).

  3. Ciri-ciri individu:

    • tiada kitaran haid

    • mandul

PUNCA MUTASI

  1. Bahan yang boleh menyebabkan mutasi disebut mutagen.

  2. Bahan-bahan kimia seperti gas mustard dan fomaldehid.

  3. Sinaran radioaktif, sinar gama dan sinar-x antara penyebab mutasi.

  4. Radiasi nuklear dan sinaran berbahaya boleh menembusi sel-sel badan untuk memusnahkan atau mengubah struktur kromosom.


KAEDAH PENGESANAN PENYAKIT gangguan gen

  1. Kaedah pengesanan penyakit gangguan gen adalah melalui kariotip dan amniosentesis.

  2. Kariotip merujuk kepada bilangan kromosom dalam nukleus sel.

  3. Amniosentesis adalah kaedah pengesanan ketidaknormalan kromosom pada fetus yang sedang berkembang dengan menguji cecair amnion dengan memasukkan jarum ke dalam uterus.

APLIKASI PENYELDIDIKAN GENETIK

  1. Sains Forensik

    • Cap jari DNA atau profail DNA iaitu corak jalur yang dihasilkan daripada DNA seseorang dapat membuktikan kesalahan jenayah yang dilakukannya.

    • Ia boleh diperolehi dari air liur, tisu darah, semen atau rambut seseorang.

  2. Terapi Gen

    • kaedah merawat dengan menggantikan gen yang mengalami mutasi dengan gen normal.

    • Gen mutan yang menyebabkan kanser digantikan melalui kejuruteraan genetik.

  3. Manipulasi Gen

    • Manipulasi gen ke atas tumbuhan seperti jagung dan kacang soya meningkatkan hasil tanaman dan tahan terhadap penyakit.

    • Kualiti tanaman ditingkatkan melalui pembiakbakaan dan pengklonan.

  4. Genealogi Genetik

    • penggunaan ujian DNA bersama kaedah tradisional untuk mengetahui hubungan antara individu dalam menentukan salasilah keluarga.

KESAN PENYELIDIKAN GENETIK

KEBAIKAN

  1. Membuka peluang pekerjaan.

  2. Mewujudkan bidang baharu seperti kejuruteraan genetik.

  3. Mempertingkatkan penyelidikan dalam bidang genetik untuk kesejahterann hidup manusia.

  4. Mengesan penyakit diperingkat awal dan membolehkan pencegahan dilakukan.

KEBURUKAN

  1. Makanan Termodifikasi (GMF) mungkin memudaratkan kesihatan manusia.

  2. Ancaman terhadap persekitaran mungin boleh berlaku untuk jangka masa panjang.

  3. Penyalahgunaan penyelidikan genetik seperti pengklonan manusia yang akan memudaratkan kehidupan di masa hadapan.

VIDEO RUJUKAN TAMBAHAN

LATIHAN

RUJUKAN:
  1. Buku Teks SPM
  2. Buku Rujukan Oxford
  3. Blog One Solution
  4. Youtube Pendidikan (Cikgu Mendel) & Eduweb TV